Tư vấn di truyền và sàng lọc, chẩn đoán trước sinh

/ Tư vấn di truyền và sàng lọc, chẩn đoán trước sinh

Đọc thử

4.5

600

Lượt xem

Đã bán

Chọn sản phẩm

Sách giấy

58.000₫ ~~65.000₫~~

Sách điện tử
(ebook)

1 Tháng

1 Tháng
3 Tháng
6 Tháng
3 Năm

10.000₫

Thành tiền 58.000₫

Tác giả:

PGS.TS.BSCKII. Cung Bỉnh Trung

Được bán bởi:

NHÀ XUẤT BẢN Y HỌC

Nhà phát hành tin cậy

Thông tin xuất bản

Năm xuất bản sách giấy:	2021	Năm xuất bản sách điện tử:	2022
Khổ sách:	14.5 x 20.5	Số trang:	97
Quốc gia:	Việt Nam	Ngôn ngữ:	vi
Mã ISBN:	978-604-66-4781-2	Mã ISBN Điện tử:	978-604-66-5564-0
Loại sách:	Sách giấy Ebook	Nhà xuất bản:	Nhà xuất bản Y học

Giới thiệu
Mục lục

Xã hội Việt Nam ngày càng phát triển, đời sống ngày càng được nâng cao, các gia đình luôn mong muốn các thế hệ sau của mình ngày càng hoàn thiện về mọi mặt, mà trước hết là phải có một thể chất khỏe mạnh.

Để đáp ứng được một phần nhu cầu đó cuốn sách này hy vọng sẽ giúp cho các nhà chuyên môn, các gia đình cập nhật được thêm các thông tin về sự tiến bộ của y học trong lĩnh vực tư vấn di truyền và sàng lọc, chẩn đoán trước sinh.

MỤC LỤC
Lời nói đầu	3
Chương I: Tư vấn di truyền	9
I. Mở đầu	9
II. Lịch sử của tư vấn di truyền	10
III. Các mục tiêu của tư vấn di truyền	10
IV. Các lý do để yêu cầu tư vấn di truyền	11
1- Các cặp vợ chồng trước khi sinh con	11
2- Các cặp vợ chồng chưa có thai	12
3- Ở lĩnh vực mở rộng	12
V. Thực hiện tư vấn di truyền	13
1- Đặc điểm	13
2- Lập phả hệ	15
3- Chẩn đoán tật bệnh	16
4- Tư vấn	16
VI. Đánh giá nguy cơ	19
1- Mở đầu	19
2- Đánh giá nguy cơ ở các bệnh do gen đơn	20
3- Đánh giá nguy cơ bệnh di truyền và tật bẩm sinh do đa yếu tố và đa gen	28
4- Đánh giá nguy cơ di truyền đối với các bất thường nhiễm sắc thể	30
5- Đánh giá nguy cơ di truyền trong các trường hợp khác.	31
VII. Tính toán nguy cơ	31
1- Tính toán nguy cơ ở bệnh di truyền do gen đơn	31
2- Tính toán xác suất dị hợp tử và đồng hợp tử	32
3- Tính toán trong kết hôn cận huyết.	34
VIII. Phương pháp Bayes trong tính toán	36
1- Mở đầu	36
2- Có bốn mức độ của xác suất	36
3- Ví dụ thứ nhất	37
4- Ví dụ thứ hai	39
IX. Tính nguy cơ trong bệnh di truyền đa yếu tố hay đa gen	40
1- Đặc điểm	40
2- Nguy cơ đối với bệnh bẩm sinh đơn độc	41
3- Nguy cơ trong một gia đình có nhiều người bị bệnh	41
4- Nguy cơ tăng lên ở giới ít bị bệnh.	42
X. Tính nguy cơ theo Odd-Ratio	44
1- Đặc điểm	44
2- Tính xác suất khi biết Odd	45
XI. Những vấn đề khoa học của tư vấn di truyền	46
1- Các kỹ thuật di truyền	46
2- Các loại gen trong tư vấn di truyền	48
XII. Đi kèm các tư vấn di truyền	51
1- Sự điều trị	51
2- Theo dõi gia đình	51
3- Theo dõi các bệnh nhân	51
4- Hồ sơ bệnh nhân	52
5- Các chương trình phát hiện bệnh tật	52
Kết luận	52
Chương II. Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh	54
I. Mở đầu	54
II. Những lý do để thực hiện sàng lọc và chẩn đoán trước sinh	55
1- Khi nào thực hiện xét nghiệm sàng lọc	55
2- Lý do thực hiện xét nghiệm chẩn đoán	56
3- Lý do bỏ qua xét nghiệm sàng lọc mà thực hiện thẳng các xét nghiệm xâm lấn	56
III. Những xét nghiệm ở các giai đoạn của thai kỳ	57
1- Các xét nghiệm ở quý I của thai kỳ	57
2- Các xét nghiệm ở quý II của thai kỳ	63
3- Quad screen test - Xét nghiệm sàng lọc bộ bốn	65
IV. Sàng lọc ADN tự do trước sinh	68
1- Đặc điểm	68
2- Mục tiêu xét nghiệm NIPT	68
3- Một số điều lưu ý	69
V. Sàng lọc trước sinh bằng giải trình tự kiểu bắn ngẫu nhiên	70
VI. Sử dụng các chỉ điểm bổ sung trong sàng lọc	71
VII. Các test xâm lấn để chẩn đoán trước sinh	73
1- Chọc hút dịch ối	73
2- Sinh thiết gai nhau (CVS - chorionic villus sampling)	75
3- Lấy mẫu máu ở cuống rốn phôi thai để xét nghiệm trước sinh	80
VIII. Test không gây stress ở thai nhi	82
1- Đặc điểm	82
2- Phương pháp thực hiện	83
3- Chỉ định	83
4- Kết quả đo	84
IX. Siêu âm hình thái	85
1- Đặc điểm	85
2- Nội dung chi tiết	85
X. Test dung nạp glucose	86
1- Đặc điểm	86
2- Sàng lọc thử glucose	86
3- Dung nạp glucose	87
4- Kết quả	87
XI. Cấy Strep nhóm B	88
XII. Sàng lọc tiền sản giật	88
1- Mở đầu	88
2- Chỉ định	89
3- Các biến chứng	90
XIII. Tổng hợp qui trình xét nghiệm, theo dõi thai	91